Catch 22

En läkare från Uleåborg ringer för att berätta att deras genetiska tester visat att flickan har en kromosomavvikelse som innebär att det saknas en liten del av den långa armen i kromosompar 22. Det är denna avvikelse som orsakat hennes hjärtfel. Deletion syndrom, CATCH 22 eller 22q11.2. Hon måste bokstavera och jag antecknar febrilt för att hålla mig flytande under samtalet. Tårarna rinner och jag biter ihop och försöker förstå. Hur kan mitt barn ha fått en kromosomavvikelse?

Läkaren förklarar att denna avvikelse i 90 % av fallen är en spontanavvikelse som inte beror på föräldrarnas arvsanlag men att vi föräldrar kommer att få träffa en genetikdoktor som testar även oss. Hur kommer avvikelsen att påverka henne? Hjärtfelet är en konsekvens. Många med 22q11.2 har även gomspalt eller bristande gomfunktion, vilket inte verkar vara fallet för vår dotter. Läkaren frågar om flickan äter bra och om hon går upp i vikt. Jag svarar att vi kämpar med att få amningen att fungera och att vi ännu måste tillmata med utpumpad mjölk. Enligt läkaren får vi räkna med att hon inte kommer att kunna amma ordentligt. Troligtvis kommer hon på grund av avvikelsen ha en långsammare utveckling och tillväxt än andra barn.

Flickan kommer att få ett för avvikelsen specifikt utseende med bland annat lågt sittande kindben och hög näsa. Ungefär hälften av de som har deletion syndrom blir utvecklingsstörda och den andra hälften blir normalintelligenta. Avvikelsen kan orsaka inlärningsproblem. Det är vanligt med ett nasalt tal, dålig hörsel och problem med tänderna. Hon riskerar enligt läkaren även att få ett försämrat immunförsvar om brässen/thymus inte är fullt utvecklad. Kalciumbrist är vanligt och kan orsaka kramper.

Det första jag läste efter beskedet var Socialstyrelsens text om 22q11-deletionssyndromet. Bilden är från en PowerPoint-presentation framtagen av The Echo Study på Cardiff University för #22qAwarenessDays. 

Läkaren frågar i slutet av samtalet hur jag mår och om jag har några frågor. Jag svarar att det var mycket att ta in och att jag behöver smälta detta. Genom hela samtalet rinner tårarna och de fortsätter att rinna efteråt då jag ska redogöra för min man vad jag fått veta. Jag hulkar fram att vår flicka har en kromosomavvikelse som kommer att ge konsekvenser för resten av hennes liv. Vi borde såklart förstått att ett hjärtfel inte kommer från ingenstans men ändå...