En viktig dag

Viktig dag idag då vi ska träffa en barnkardiolog från Uleåborg som ska undersöka lillstumpans hjärta samt berätta mer om hennes hjärtfel fallots anomali. Tvillingbrorsan får följa med så att jag kan amma dem båda när de behöver mat men jag har bett min väninna passa våra småbarn på fyra respektive tvillingarna på tre år. Skolbarnen får vara hemma själva. Då det är lördag kan vi med gott samvete muta dem med både film och lördagsgodis.

En sköterska väger och mäter Simone samt tar hennes blodtryck. Sen kommer en sköterska från labbet och tar blodprov genom att picka henne i hälen. Det droppar lite blod på pappans röda pikétröja och vi skämtar om att det var tur att han valt en röd tröja idag. Proven ska visa hennes kalcium- och d-vitaminnivåer, tror jag.

Vi introduceras sedan för kardiologerna som ska göra hjärtultraljudet i ett ganska trångt och varmt rumt med skum belysning. Jag och Peter försöker förstå vad vi ser när kardiologerna zoomar in och ut i hjärtat samtidigt som de småpratar lågmält på finska (som vi inte förstår). Ibland förklarar de vad de/vi ser men mest undersöker de, skriver ut bilder och registrerar mätresultaten.

Efteråt tecknar kardiologen från Oulu en enkel bild av Simones hjärta för att förklara vad som är fel samt hur det ska åtgärdas. Hjärtat ser förhållandevis bra ut, varför kardiologerna tror att det kommer att räcka med en enda operation. Bra, tänker vi! Jag frågar om det finns risk att hennes tillstånd blir akut sämre. Deras bedömning är att det inte är troligt men att operationen kommer att behöva genomföras i år. Bedömningen är i nuläget att ingreppet blir någon gång när hon är mellan sex till nio månader gammal. Fram tills dess kommer sjukvården att undersöka hjärtat en gång i månaden samt i samband med detta även ge henne antikroppar mot RS-virus.

På grund av hjärtfelet kommer Simones syresättning sakta men säkert att sjunka och när syrenivån i blodet närmar sig 80 % kommer hon att opereras. Operationen genomförs i Helsingfors; där de öppnar hennes bröstkorg, kopplar bort hjärtat och stänger hålet mellan kamrarna med en gummibit som kallas goretex. Kirurgen kommer även att ta bort lite överflödig muskelvävnad i området vid lungartären för att förebygga stenos/förträngning. Risken för kramper bedöms vara förhållandevis låg och troligtvis kommer hon inte heller få några allvarligare blue spell-attacker då förträngning av lungartären inte bedöms vara så allvarlig att det kommer att krävas någon shunt.

När hålet mellan hjärtkamrarna stängts kommer blodet att syresättas och pumpas ut i kroppen som det är tänkt att hjärtat ska fungera. Då Simones högra hjärtkammare dessförinnan fått arbeta/pumpa hårdare än den är avsedd att göra har den blivit förstorad – liksom alla muskler blir större när de tränas – men dess omfång kommer att minska till normal storlek efter operationen.

För er som liksom jag inte minns alla detaljer om hur hjärtat normalt fungerar kan ni repetera här: Hjärta och blodomlopp.

I Helsingfors genomför de ca 30 liknande hjärtoperationer per år. Om allt går bra behöver Simone bara vara i Helsingfors i ungefär en vecka; varefter hon får komma hem med till att börja med täta uppföljningar, som glesas ut allteftersom men som kommer att fortgå under hela hennes liv. I dagsläget bedömer läkarna att hennes hjärta efter operationen kommer att fungera bra!

Jag frågar om Simone kommer att bli orkeslös då hennes syresättning försämras, men då detta sker gradvis kommer kroppen att anpassa sig till den syremängd som finns i blodet. Det kommer inte att vara som för storebror som har astma. När hans syresättning varit dåligt (kring 90 %) har han ibland varit så medtagen att han under flera dagar blivit inlagd på sjukhus.

Gällande om Simones immunförsvar kommer att vara bristfälligt anser läkarna att vi inte behöver oroa oss och att hon har samma förutsättningar som sin tvillingbror. Brässen/thymus är på plats och kommer därmed att producera alla nödvändiga antikroppar! Jag uppfattar att de känt till detta sedan länge, men att de varit så fokuserade på hjärtfelet att de inte informerat oss om vad vi kan vänta oss för konsekvenser av hennes kromosomavvikelse (22q11.2). Vi får nu beskedet att hon kan/ska vaccineras i enlighet med det nationella vaccinationsprogrammet. Skönt!

Happy Birthday

Beräknad förlossning idag men våra skruttisar har redan hunnit vara hos oss i ungefär fem veckor. Fem intensiva veckor fyllda av många olika känslor men framförallt glädje och tacksamhet över våra nya familjemedlemmar. Dagen till ära är hela familjen är samlad vid köksbordet. Glada barn och föräldrar fikar hembakade brownie/kärleksmums tillsammans med en fotograf och en reporter som ska skriva en artikel i lokaltidningen om våra dubbla tvillingpar.

Brownierecept

1. Ställ in ugnstemperaturen på 175 grader varmluft.

2. Värm i en liten kastrull utan att koka 3 dl vispgrädde och 300 gram valfri choklad. Låt svalna till rumstemperatur = en fantastisk chokladganache.

3. Till browniesmeten smältes 350 gram smör i en kastrull. Tag bort från värmen och blanda i 5 dl strösocker, 3 dl kakao, 1 tsk salt och 1 msk vaniljsocker. Tillsätt därefter 6 ägg (rör mellan varje ägg). Rör till sist i 3 dl vetemjöl.

4. Grädda kakan i en bakplåtsklädd långpanna i ca 20 minuter. Kakan är färdiggräddad när den "stannat".

5. Låt kakan svalna något. Bre över ganachen samt strössla över kokos. Skär i lagom stora bitar och avnjut med en kopp kaffe eller ett glas mjölk. Kakan blir ännu godare om den får stå en stund i kylen.

Varför blogga?

När man har tvillingar i familjen kan det vara svårt att få tiden (och orken) att räcka till. Det blir mycket fokus på praktiska saker som amning och sömn samt att få vardagen att gå ihop. I vår familj har vi dessutom dubbla tvillingpar – födda 2014 respektive 2017. Det är med skräckblandad förtjusning som vi tar oss an den utmaning detta innebär. Dubbelt upp av allt?!

Bigarreau är engelska för bigarrå.

Oavsett om tiden räcker till eller inte så märker jag att jag behöver den stimulans det innebär att formulera sig i skrift. Denna blogg skapades för att jag vill undvika att bli ”stugobränd”, vilket riskerar att ske när man som jag är hemma med barnen och inte vistas tillräckligt bland folk. Då det är min blogg förbehåller jag mig rätten att skriva om det som faller mig in, men eftersom jag är föräldraledig med tvillingar kommer jag ofrånkomligt skriva en del om hur det är att vara tvillingförälder. För att få en röd tråd i bloggen kommer jag att bakåtdatera en del blogginlägg gällande exempelvis min graviditet och andra livshändelser som jag vill skriva om.

Anledningen till att jag valt Bigarreau som bloggalias är bland annat att för att bigarråer växer i par – liksom tvillingar. I Japan anses körsbärsträdets röda frukt, som omsluter en kärna, vara en symbol för livmodern.

Med glimten i ögat brukar min man ibland säga till andra småbarnsföräldrar att ”alla borde fortsätta att få barn tills de får tvillingar”. Detta är nog inte en helt okontroversiell åsikt men det han menar är att det är en otroligt häftig erfarenhet/upplevelse att få två barn samtidigt. Om du är intresserad av att läsa min version av detta har du kommit rätt.

Catch 22

En läkare från Uleåborg ringer för att berätta att deras genetiska tester visat att flickan har en kromosomavvikelse som innebär att det saknas en liten del av den långa armen i kromosompar 22. Det är denna avvikelse som orsakat hennes hjärtfel. Deletion syndrom, CATCH 22 eller 22q11.2. Hon måste bokstavera och jag antecknar febrilt för att hålla mig flytande under samtalet. Tårarna rinner och jag biter ihop och försöker förstå. Hur kan mitt barn ha fått en kromosomavvikelse?

Läkaren förklarar att denna avvikelse i 90 % av fallen är en spontanavvikelse som inte beror på föräldrarnas arvsanlag men att vi föräldrar kommer att få träffa en genetikdoktor som testar även oss. Hur kommer avvikelsen att påverka henne? Hjärtfelet är en konsekvens. Många med 22q11.2 har även gomspalt eller bristande gomfunktion, vilket inte verkar vara fallet för vår dotter. Läkaren frågar om flickan äter bra och om hon går upp i vikt. Jag svarar att vi kämpar med att få amningen att fungera och att vi ännu måste tillmata med utpumpad mjölk. Enligt läkaren får vi räkna med att hon inte kommer att kunna amma ordentligt. Troligtvis kommer hon på grund av avvikelsen ha en långsammare utveckling och tillväxt än andra barn.

Flickan kommer att få ett för avvikelsen specifikt utseende med bland annat lågt sittande kindben och hög näsa. Ungefär hälften av de som har deletion syndrom blir utvecklingsstörda och den andra hälften blir normalintelligenta. Avvikelsen kan orsaka inlärningsproblem. Det är vanligt med ett nasalt tal, dålig hörsel och problem med tänderna. Hon riskerar enligt läkaren även att få ett försämrat immunförsvar om brässen/thymus inte är fullt utvecklad. Kalciumbrist är vanligt och kan orsaka kramper.

Det första jag läste efter beskedet var Socialstyrelsens text om 22q11-deletionssyndromet. Bilden är från en PowerPoint-presentation framtagen av The Echo Study på Cardiff University för #22qAwarenessDays. 

Läkaren frågar i slutet av samtalet hur jag mår och om jag har några frågor. Jag svarar att det var mycket att ta in och att jag behöver smälta detta. Genom hela samtalet rinner tårarna och de fortsätter att rinna efteråt då jag ska redogöra för min man vad jag fått veta. Jag hulkar fram att vår flicka har en kromosomavvikelse som kommer att ge konsekvenser för resten av hennes liv. Vi borde såklart förstått att ett hjärtfel inte kommer från ingenstans men ändå...